胎儿先心病诊断

我们现在的年轻爸爸妈妈，或者准备要二胎、三胎的爸爸妈妈很关心，能不能怀孕的时候就发现呢？怀孕的时候发现了该怎么办呢？ -是的，随着现在大家越来越关注优生优育，都希望宝宝特别健康，所以怀孕时候的检查都做的很多。对于我们先天性心脏病而言，有经验的超声医生通过胎儿超声，可以发现大约60%的先天性心脏病 ，但是这里需要提醒大家的是，孕期发现先天性心脏病不意味着这个小宝宝就应该被放弃，或者说就是不治之症。因为受到胎儿体位和目前检测手段的限制，胎儿超声发现的先心病和新生儿确诊的先心病还是存在出入。比如有一些胎儿期怀疑是法洛四联症，出生后发现只是一个大室缺，这个治疗预后就完全不一样啦。所以大家针对这些情况先不要慌张，一定要去咨询产科、胎儿超声和心脏科医生，不要轻易放弃。

先上结论：绝大多数的迷走左锁骨下动脉都合并右位主动脉弓，是完全性血管环，必须做手术，否则气管食管会受压。 绝大多数的迷走右锁骨下动脉都合并左位主动脉弓，不是完全性血管环，不需要手术，该吃吃该喝喝吧。随着产前胎儿彩超诊断水平的日益发达，各种血管畸形都可以被筛查出来了。然后就有孕妈妈拿着四维彩超报告来问我：“宝宝诊断了‘迷走锁骨下动脉’，这个是什么病啊？要不要紧的？”今日我就来仔细说道说道。要弄清这个病要不要紧，首先得弄清啥才叫“要紧”。所谓的迷走锁骨下动脉，指的是锁骨下动脉没有按常理从主动脉弓上长出来，而是“迷失了方向”，从降主动脉上长出来了。因为降主动脉在气管和食管的后方，因此，迷走锁骨下动脉就从气管和食管的后面绕过来，有潜在的包绕食管和气管的倾向。但人体的内脏结构是不对称的，胚胎期在人体的左侧长有一根叫“动脉导管”的血管，人出生以后，该血管会退化闭锁成为“左侧动脉韧带”。由于这东西的存在，左、右的迷走锁骨下动脉的就会产生迥异的最终结局。如果是右弓合并迷走左锁骨下动脉，由于左侧动脉韧带的存在，会形成血管环，气管和食管被完全绕在血管环里。随着患者的正常发育，气管和食管的机械性受压只会越来越严重，出现吞咽困难和呼吸窘迫。此外，迷走左锁骨下动脉的近端会形成逐渐膨大的Kommerell憩室（另见Kommerell憩室篇），使压迫程度更加严重。所以必须通过手术离断血管环来解除压迫，切除憩室，并重新移植左锁骨下动脉到左颈总动脉，从而达到根治的目的。如果是左弓合并迷走右锁骨下动脉，由于仍合并的是左侧动脉韧带，并不会形成血管环，气管食管的生长就不会受限制。此外，迷走右锁骨下动脉近端虽也有形成Kommerell憩室的可能，但由于胚胎期憩室远离动脉导管血流，因此憩室范围一般都很小，远期出现膨大的可能性也很低，导致患者出现吞咽困难和呼吸窘迫的概率很小。事实上，左弓合并迷走右锁骨下动脉在人群中的发生率高达0.5%，即每1000人大约就有5人，概率是很高的，但出现气管食管压迫或Kommerell憩室破裂的报道却很少。因此，目前并不主张对左弓合并迷走右锁骨下动脉的病人进行早期激进的手术干预。综上所述，当我们拿到胎儿超声报告时，看到有“迷走锁骨下动脉”的诊断，务必要分清左右，一字之差，处理起来有天壤之别！

先天性心脏病是最常见的出生缺陷，在我国，活产儿先心病发病率在8‰左右，占我国出生缺陷发生原因的第一位。越来越多的人孕期做四维彩超及胎儿心脏彩超。其中室间隔缺损是最常见的胎儿心脏畸形之一。孕母及家属最关心的就是胎儿室间隔缺损能不能自愈（自己长好）了，结合国内外文献及临床经验和大家科普一下。胎儿时期室间隔缺损自愈几率不同的中心报道差别很大。能否自愈主要和缺损大小、缺损部位以及是否合并其它畸形有关。缺损大小，一般情况下越小越容易自愈，产前初诊缺损口径＜3mm者在宫内及出生后1年内自愈率接近90%。3-5m出生后 1 年自愈比例分别为20%左右。而在胎儿时期≥5mm的室缺基本可以算是巨大室间隔缺损了，一般在宫内及出生后自愈的几率微乎其微，基本都需要手术闭合。缺损的位置，一般肌部的室缺最容易闭合，肌部缺损在宫内及出生后1年内闭合几率接近60%。而膜周部缺损自愈的几率20—50%不等。而干下（动脉下） 、 室缺、房室瓣骑跨及对位不良型室缺几乎不会出现自然闭合，应在可能情况下尽早选择手术方案及手术时机。是否合并其它畸形，单纯性室缺自愈几率高，而合并其他心脏畸形的室自然愈合率就很低。综上所述，发现胎儿室间隔缺损，很大几率是能自愈，需要结果室缺大小、部位、是否合并其它畸形综合评估。最好咨询一下专业的儿童心脏病专家，给胎儿及家庭一个最好的方案。

最近网上有很多网友给我发消息，都在咨询这个超声报告里面有一个永存左上腔静脉，这个到底要不要紧，这个孩子还能不能保，这是不是先天性心脏病，严重不严重，要不要手术之类因此，我准备把这个事情讲一下首先，明确为什么要做胎儿超声，胎儿超声我们的目的主要是排除各类畸形，其实主要包括各种骨骼畸形，例如缺胳膊少腿，手指、脚趾发育如何。神经系统发育，大脑 是不是无脑儿 脊柱发育是否存在脊柱裂，心脏发育情况，各类型先天性心脏病。那么为什么一份超声报告，其他系统都报告好好的，为什么超声医生最后要列一个永存左上腔静脉出来，到底有什么意义，或者这到底是不是病，需不需要治疗。讲起这个永存左上腔，必须要说明一下胎儿脉管系统的发育在胎儿脉管系统发育过程中，就像手、脚、眼睛、耳朵等器官一样，静脉系统和动脉系统在刚开始发育时候都是对称的。右侧大脑、右上肢、右颈部的静脉血通过右侧上腔静脉回流到心脏，对应的左侧则是通过左上腔静脉回流到心脏，但是随着胎儿血液循环的不断成熟，左侧上腔静脉逐渐蜕化，左侧上肢、左侧大脑的静脉血则通过颈横静脉越过中心汇入右上腔静脉，加上下半身的奇静脉形成最终的上腔静脉汇入右心房。左上腔静脉蜕化后变成一根韧带，这根韧带在房颤患者才有意义，普通人是没有现实意义的。如果在胚胎阶段，左上腔静脉没有蜕化，保持持续畅通，这样的人颈横静脉一般都比较细或者缺如，大部分左上腔静脉会通过冠状静脉窦回流右心房，参与肺循环，也有一部分汇入左心房，这样的人往往会伴有无顶冠状静脉窦综合征。正常人群中，约0.2-3%的人会有永存左上腔静脉，左上腔静脉的存在对人生活、工作没有任何影响。也有人统计，在合并其他先天性心脏病畸形的患者，尤其是复杂先天性心脏病的患儿中，永存左上腔发生率有的可以达到40%，具体的原因并不是非常清楚。从解剖胚胎学上讲，永存左上腔并不是一种疾病状态，如果并无其他心脏内部畸形的话。也不需要治疗。目前有研究表明，成人的某一些心律失常，存在的异位起搏点可能位于这个左上腔静脉。目前除了超声，还有一些人实在进行胸部CT检查，或者造影检查时发现左上腔静脉的存在，左上腔静脉的存在，只有在开胸心外科手术才会有意义，其他时候就是正常存在解剖结构。因此，胎儿超声提示永存左上腔静脉时候不要害怕，只要没有其他身体、心脏畸形，无须特殊注意。

先天性心脏病(以下简称先心病)是最常见的出生缺陷，在我国，活产儿先心病发病率在8‰左右，占我国出生缺陷发生原因的第一位(26．7％)。随着医疗水平的提高，大家优生优育意识的提高，越来越多的人孕期做四维彩超及胎儿心脏彩超。越来越多的胎儿心脏异常被检查出来。门诊接触到孕期咨询也越来越多。这其中很多是不需要处理的，有些是需要引产的。在这里给大家科普一下。孕16周至足月出生前均可作胎儿超声检查，孕18～22周为最合适的检查时间。随着医学的发展，大部分心脏出生缺陷，包括复杂心脏出生缺陷的诊疗效果已非常满意。简单心脏出生缺陷的近、远期死亡率几乎为零。但心脏出生缺陷解剖畸形变化复杂，且大部分心脏出生缺陷往往合并多种心脏畸形，给精准的临床预后评估带来了挑战和难度。在排除胎儿先天性染色体畸变和基因病后，国家心血管病中心先天性心脏病专业委员会联合国内先天性心脏病专家、产科专家，结合我们目前儿童心血管专业的诊治综合水平，以胎儿心脏结构异常为界定，拟定了胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系。按预后从好到坏评为o～9分，并分成4级：①I级：0分，正常变异，无需医疗干预的心脏出生缺陷。②Ⅱ级：1～3分，强烈建议保留。出生后外科或内科干预效果非常好的心脏出生缺陷，术后严重并发症罕见，死亡率<3％，再手术率<5％。③Ⅲ级：4～6分，建议保留。出生后外科治疗效果良好的心脏出生缺陷，术后严重并发症少见，死亡率<5％，再手术率<10％。④Ⅳ级：7～9分，建议儿童心血管专家会诊并提供详尽的远期临床预后，由家属决定保留或放弃。外科手术治疗效果一般，往往需要分期手术。近期死亡率在10％左右，远期死亡率在20％～30％。（文章末尾附有每个疾病的评分标准）这个表看起来很复杂，简单来说就是：1、像右位主动脉弓、左上腔静脉等等正常变异，没有任何影响，不需要处理。2、常见的简单先天性心脏病：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、单纯性肺动脉狭窄、单纯性主动脉弓缩窄等等，这些疾病占了先天性心脏病的绝大多数，强烈建议保留，因为这些病很多有胎儿时期自己愈合的可能，即使胎儿时期不能自愈，出生后也有自愈的机会；即使出生后没有自愈，也可以做手术根治，术后和正常人基本一样。3、像法洛四联症、肺静脉异位引流、右室双出口等疾病建议根据情况保留，因为这些疾病基本上时肯定需要做手术的，但是手术效果都还可以。4、像单心室、肺动脉发育不好的肺动脉瓣闭锁、心肌病等等就建议流产了，因为这些病需要手术，而且需要多次手术，手术效果也不确切。当然，这个只是医学原则，具体还需要根据每个家庭、孕妇等社会问题综合考虑。所以一旦检查出胎儿心脏异常，不要盲目悲观、也不要乱求医，建议到专业的儿童心脏中心就诊咨询，给胎儿和家长一个最优的选择。

胎儿心脏病有多种分类方法，例如按遗传特质分类分为遗传综合征性及非遗传综合征性胎儿心脏病，按解剖结构分类分为结构性及非结构性胎儿心脏病。基于目前国内治疗水平将胎儿心脏病按照不同的预后分为： （1）致死及致残率极高的胎儿心脏病： 胎儿出生后目前尚无法治疗或治疗效果极差、致死、致残率极高的疾病。 1）胎儿心脏病同时合并明确的遗传学相关检查异常。 2）胎儿心脏病同时合并多脏器畸形。 3）胎儿心脏占位病变，倾向于诊断恶性心脏肿瘤。 4）心肌原发病变伴严重的胎儿心力衰竭及水肿。 （2）预后不良的胎儿心脏病： 胎儿出生后应用目前最先进的治疗方法经过急诊救治及分次手术长期治疗，最终其寿命及生活质量仍与正常人群有明显差异。 1）预后不良的心律失常：例如三度房室传导阻滞、室性心动过速。 2）胎儿先天性心脏病，出生后手术只能建立起单心室循环，例如单心室、左心发育不良综合征、右心发育不良综合征等。 3）严重的瓣膜发育不良病变。 4）严重的肺血管发育不良（主肺及左右肺动脉）或缺如。 （3）需新生儿期干预，但经合理急诊救治预后尚好的胎儿心脏病： 心脏畸形较复杂，例如出生后动脉导管和（或）卵圆孔依赖的先天性心脏病，或生后易出现血流动力学不稳定、心力衰竭等危重情况，建议在具有新生儿监护病房（NICU）及新生儿心脏病救治能力的医院出生。 1）完全性肺静脉异位引流。 2）室间隔完整的完全性大动脉转位。 3）室间隔完整的肺动脉瓣闭锁/极重度肺动脉瓣狭窄。 4）主动脉弓离断。 （4）预后与心脏畸形严重程度相关，需要个体化评估的胎儿心脏病： 胎儿期初步评价其出生后可以建立双心室循环，但预后与心脏畸形严重程度、病理分型和发育状态密切相关，手术远期并发症及残余畸形不确定，建议多学科协作或心儿科专家针对具体病情进行个体化评估，并根据家庭对胎儿的预期决定，从而进入围产期一体化管理程序。 1）Ebstein’s畸形（三尖瓣下移畸形）。 2）右室双出口。 3）肺动脉发育良好的肺动脉瓣闭锁。 4）肺动脉发育尚好的法洛四联症。 5）主动脉缩窄。 6）完全性房室间隔缺损（排除了21-三体综合征）。 （5）有自愈倾向或手术成功后预后良好的胎儿心脏病： 胎儿出生后心脏畸形有自愈可能，或无显著影响血流动力学不需要手术，或手术效果好，极少并发症及残余畸形，治愈后和正常儿童生存质量无明显差异的心脏畸形。在排除心外畸形和遗传综合征后，建议胎儿期定期随诊，出生后尽早行超声心动图检查，重新评估后制订治疗方案。 1）室间隔缺损。 2）轻中度肺动脉瓣及主动脉瓣狭窄。 3）轻中度主动脉缩窄。 4）良性心律失常。 5）血流动力学正常的结构异常：永存左上腔静脉、右位主动脉弓。 6）胎儿期特有的结构孕期发生异常：动脉导管提前收缩或妊娠晚期的关闭、妊娠晚期的卵圆孔血流受限或提前关闭、持续右脐静脉、脐静脉腹内段扩张等。 发现胎儿先心病，家长也先不要着急，现在不少医学中心都有母胎门诊，可以咨询相关专家，得到详细的解释和病情分析。 注：内容引自《胎儿心脏病产前超声诊断咨询及围产期管理指南》，编者：何怡华 姜玉新